Xét nghiệm sớm dị tật thai nhi trước sinh không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm sớm dị tật thai nhi trước sinh không xâm lấn NIPT với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS - Công nghệ nền tảng của tương lai.

xet nghiem som di tat thai nhi truoc sinh khong xam lan nipt

Xét nghiệm sớm dị tật thai nhi, bệnh di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT khảo sát trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể (NST). Không chỉ Phát hiện dị bội 3 cặp nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 mà còn mở rộng trên nhiều phương diện

xet nghiem som di tat thai nhi truoc sinh khong xam lan nipt 2

2 Hội chứng PATAU (13) - EDWARDS (18)

Đây là 2 hội chứng dẫn đến thai chết lưu ở tuổi thai đã cao rất nguy hiểm cho Thai phụ, một số ít trẻ được sinh ra cũng thường mất sớm, dị tật các chi, khuôn mặt, ... Phát hiện bất thường dị bội về số lượng (Thể tam nhiễm xuất hiện 3 NST thay vì 1 cặp).

Hội chứng DOWN ( 3 NST tại vị trí 21)

Một trong những hội chứng được phát hiện từ sớm và chiếm nhiều nhất trong số các hội chứng di truyền thai nhi hay gặp. Trẻ bị kém phát triển về não bộ dẫn đến thai lưu, 90% các trẻ được sinh ra sống không quá 1 năm,  các trẻ còn lại phải nuôi dưỡng, phụ thuộc cả đời.

Nhiễm sắc thể giới tính

Giúp phát hiện sớm bất thường NST giới tính có liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm - Triple X (XXX), Klinefelter's syndrome (XXY), Jacobs (XYY) gây ra tình trạng vô sinh khi trẻ trưởng thành nếu may mắn được sinh ra, còn đa phần bị thai lưu hoặc sảy thai không mong muốn,...

Khảo sát mở rộng NIPT 23

Chúng tôi khảo sát trên cả 23 cặp NST của thai nhi nhằm tầm soát các hội chứng liên quan đến dị bội: dựa trên phát hiện bất thường về số lượng và một số vi mất đoạn lớn, lặp đoạn lớn, ...

Gói mở rộng toàn diện nhất NIPT – MYDUC CARE PLUS 112 + BLM12

Khảo sát chi tiết hơn phát hiện các vi mất đoạn rất dễ gặp phải trên bất kỳ 1 trong 23 cặp NST ngay cả khi thai phụ còn chưa tới 28 tuổi, các hội chứng suy giảm về trí tuệ, vận động: đầu nhỏ, thừa ngón tay, hội chứng mèo kêu, hội chứng Wolf - Hirschhorn,... mất đoạn 22q11, và các NST số 4, 5, 7, 8,...

xet nghiem som di tat thai nhi truoc sinh khong xam lan nipt 3

Bảng giá sàng lọc trước sinh dành cho bà bầu không xâm lấn NIPT

Gói dịch vụMô tả xét nghiệm
NIPT-MYDUC CARE 3 (đơn thai)Hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13)
NIPT-MYDUC CARE 7 (đơn thai)T21, T18, T13, Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X, Jacobs (XYY)
NIPT-MYDUC CARE 26 (đơn thai & song thai)Đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể
NIPT-MYDUC CARE 26 + BLM10 (đơn thai & song thai)
  • Đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể. (Cho thai).
  • 10 bệnh GEN lặn (Cho mẹ): (HBA1, HBA2, HBB, PAH, G6PD, SLC25A13, SRD5A2, GAA, ATP7B, GALT)
NIPT-MYDUC CARE PLUS 112 (đơn thai)Đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể + 66 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn >10 Mb + 20 hội chứng >5 Mb.
NIPT-MYDUC CARE PLUS 112 + BLM12 (đơn thai)
  • Đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể
  • + 66 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn >10 Mb + 20 hội chứng >5 Mb. (Cho thai)
  • 12 bệnh GEN lặn (Cho mẹ): (HBA1, HBA2, HBB, PAH, G6PD, SLC25A13, SRD5A2, GAA, ATP7B, GALT, HEXA, CFTR).
  • Tư vấn di truyền (miễn phí)
  • Tuổi thai ≥ 09 tuần tuổi đối với Đơn thai, ≥ 12 tuần đối với Song thai dựa vào siêu âm.
  • Kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.

Chính sách hỗ trợ:

  • Kết quả Dương Tính:Trường hợp NGUY CƠ CAO sẽ tùy từng gói bệnh nhân chọn mà sẽ được hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) khi bệnh nhân đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
  • Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).
  • Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.

Bảo hành kết quả

  • Chúng tôi bảo hành kết quả cho khách cả trước sinh và sau sinh với chính sách và thủ tục nhanh gọn ngay khi thu mẫu.
  • Chúng tôi hỗ trợ chi phí Chọc ối và QF-PCR, Khi kết quả phát hiện nguy cơ cao dị bội NST 13, 18, 21. Hỗ trợ xét nghiệm mở rộng.

Mọi chi tiết, Quý vị vui lòng liên hệ:
Phòng khám Chuyên khoa xét nghiệm Mỹ Đức (MYDUCLAB)

Cơ sở 1: 240 Hoàng Văn Thụ, P. Quang Trung, TP. Quy Nhơn, Bình Định.
Cơ sở 2: Tổ 7, Khu vực 1, P. Nhơn Bình, Tp. Quy Nhơn, Bình Định (Khu xét nghiệm Kỹ thuật cao Mỹ Đức)
Hotline: 0943.009.105
Website: https://myduclab.com
Email: myduclab@gmail.com