Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

I. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt – Precare 3 là gì?

Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell-free fetal DNA – cffDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.

xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nipt-precare-3-la-gi

Tại Mỹ Đức Lab, thông qua việc phân tách ADN tự do của thai nhi, NIPT 3 có thể phát hiện 3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến, qua đó có thể phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể xảy ra:

Hội chứng Down (Trisomy 21) | Hội chứng Edwards (Trisomy 18) | Hội chứng Patau (Trisomy 13).

Đây là những hội chứng phổ biến có khả năng ảnh hưởng nhiều nhất tới thai nhi. Ngoài ra ra Mỹ Đức Lab cũng cung cấp các gói xét nghiệm NIPT khác mang tới nhiều thông tin hơn , giúp sàng lọc trên toàn bộ 23 cặp NST của thai nhi, cung cấp thông tin một cách bao quát cho hầu hết các bệnh di truyền của thai nhi.

II.Những ai nên làm xét nghiệm nipt - Precare 3?

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm cffDNA – NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.

xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nipt-precare-3-la-gi-2

Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Có tiền sử bị thai lưu, mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
Có kết quả siêu âm bất thường
Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
Mang đa thai
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

III. Vì sao nên chọn nipt - Precare 3 tại Mỹ Đức Lab?

Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác.

xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nipt-precare-3-la-gi-3

Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down. Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

IV. Quy trình & mẫu xét nghiệm nipt- Precare 3

xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nipt-precare-3-la-gi-4